Mutuelle en ligne | Mutuelle santé | Tout sur la santé | Evaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem : 2ème volet - Feuille de route

Evaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem : 2ème volet - Feuille de route

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Conformément à son programme de travail, et après cadrage, la Haute Autorité de santé (HAS) va lancer, le deuxième volet de ses travaux sur la pertinence de l’extension du dépistage néonatal (DNN) aux erreurs innées du métabolisme (EIM) par la technique de spectrométrie de masse (MS/MS) en population générale. Dans le cadre des réflexions menées pour l’élargissement du DNN à d’autres maladies que celles dépistées actuellement par des tests biologiques (la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose), la HAS a décidé de répondre en deux temps à la demande qui lui a été formulée par la Direction Générale de la Santé (DGS), de l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE), de la Société française de biologie clinique (SFBC) et de la Société française pour l’étude des erreurs innées du métabolisme (SFEIM). Le 1er volet a concerné le seul déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaines moyennes (MCAD) et a abouti, en juillet 2011, à recommander l'extension du DNN à cette maladie par l'utilisation de la MS/MS, et également le passage à la dite technologie pour le DNN de la phénylcétonurie (PCU). Dans l’hypothèse d’une recommandation favorable à l’introduction de la MS/MS pour dépister le déficit en MCAD (et la PCU), un 2ème volet devait évaluer l’intérêt de l’extension du DNN par MS/MS à d’autres EIM.


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