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Les performances des tests de dépistage de la trisomie 21 fœtale par analyse de l’ADN libre circulant

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Trisomie 21 : de nouveaux tests appellent la révision de la stratégie de dépistage. Depuis 2009, en France, toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, sont informées de la possibilité de recourir au dépistage combiné de la trisomie 21 au 1er trimestre de la grossesse. De nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21, fondés sur la recherche d’une surreprésentation de séquences d’ADN fœtal du chromosome 21 au sein de l’ADN libre circulant dans le sang maternel, pourraient modifier la stratégie actuelle. Dans l’objectif de définir la place de ces tests dans la stratégie et dans l’attente des résultats de l’étude en cours -Safe21- la HAS publie une évaluation technique de leurs performances (volet 1). Un second volet sera consacré à l’étude de la place de ces tests dans la stratégie de dépistage actuelle.


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